新生儿筛查有风险
医生给婴儿做疾病检查太多了反而可能有负影响。
撰文艾莉尔·布莱切（Ariel Bleicher）
难以治愈
如果并不存在有效的疗法，那么筛查新生儿的血样来寻找疾病征象可能就毫无意义。
最初的一系列症状往往出现于出生后一两个月。宝宝的肌肉变得僵直，听力和视力消失，无法入睡，因疼痛而大声呼叫，有些宝宝还会发作癫痫——家长们发现孩子患有克拉伯病（Krabbe disease，一种罕见的遗传疾病，可导致神经细胞降解）时，已经来不及使用唯一可行的疗法了，这种疗法需要输入健康供者的脐带血干细胞。患有典型克拉伯病的孩子如果没有得到治疗，通常会在两岁前死亡，而许多接受了治疗的孩子也是如此。
有些情况下，医生可在婴儿出生时进行筛查，找出疾病的遗传先兆，从而避免这种残酷的结局。目前，此类筛查只在少数地方是强制性的，而很多家长希望这种情况有所改变。“假如不在出生时就进行这种疾病的筛查，那些遗传了该病的孩子将没有生的希望。”亨特希望基金会（Hunter's Hope Foundation）的CEO雅克·瓦戈纳（Jacque Waggoner）说。有几个倡议团体旨在游说政府将克拉伯病和其他罕见病纳入强制检查范围，这家公司就是其中一员。现在，美国政府已经开始倾听这方面的声音。2011年，美国有4个州立法要求医院检查新生儿体内某些酶的含量是否异常，因为这些酶的异常与7种新型疾病相关。
在医学界内部，对于筛查项目的迅速增多，医生却争论不休。整体上讲，此类项目拯救了许多生命。但是，有些专家担心，政府可能会强制性地要求医院去检查那些即使出现征兆也不一定发病，或者即使检查出来也不能安全有效地治疗的疾玻而且，那些检查克拉伯病和类似罕见病的医生已经发现，在许多情况下，这类强制检查的结果不仅会吓坏家长，而且对挽救孩子也没什么帮助。
新生儿筛查的诞生
其实，从最早的新生儿筛查出现开始，这种争论就已经存在了。20世纪60年代早期，微生物学家罗伯特·格思里（Robert Guthrie）完善了一种针对苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）的检查技术，只需要从婴儿脚跟取一滴血即可完成检查。患上PKU的孩子无法分解苯丙氨酸（一种氨基酸，存在于高蛋白食物中），因而会发生脑部损伤和癫痫。
尽管美国很多个州都采用了这种检查技术，但有些医生担心，部分并无PKU的婴儿检查结果也会呈阳性，从而因低蛋白饮食而营养不良。最终，事实表明他们的担心并无根据。2006年，一篇关于PKU的医学文献综述中，美国迈阿密大学（University of Miami）的杰弗里·布罗斯科（Jeffrey Brosco）和同事发现，“已经发表的病例中，并没有孩子因为检查错误或未患疾病但接受治疗而受到持续性伤害”。其后，美国各州很快开始启用其他类似的检查，来检测婴儿得上其他易于治疗的疾病的概率，包括先天性甲状腺功能减退和镰状细胞贫血。
哪些疾病可以筛查？
根据世界卫生组织1968年提出的指导方针，医生只有在下列情况下才能针对一种疾病进行筛查：
·这是一个重大的健康问题。
·医生可以有效治疗该玻
·患者能够接受诊断服务和治疗。
·医生可以识别潜伏期和早期症状。
·医生已经设计出了针对此病的精确检测方法。
·普通公众能够理解此类检查的道理。
·医生了解疾病的发展进程。
·医生对于哪些患者应予以治疗能达成共识。
·筛查费用合理。
·医生计划无限期地持续筛查。
现在，美国所有州都要求新生儿接受28～57种疾病的筛查。总体看，这些强制检查项目是“公共卫生领域最重要的进步之一”，斯图尔特·沙皮拉（Stuart Shapira）说，他是美国疾病控制与预防中心（CDC）的医学遗传学家。美国每年新出生400万名婴儿，新生儿筛查大概会发现12,500名患病
婴儿。沙皮拉说，早期筛查并治疗许多疾病，可以预防智力与发育障碍、器官损伤和死亡的发生。
然而最近，医生们又有了新的担忧：筛查的疾病种数太多，可能产生负面影响。20世纪90年代，利用一种叫做串联质谱法（tandem mass spectrometry）的手段，实验人员可探查的疾病数量大大增多，只需要一滴血液，他们就可以检查1～20种疾玻质谱仪可以区分血液中不同大小的分子并进行计数，这有点像零钱兑换机给硬币分类和计数。如果血液中某些分子的含量异常高，可能预示着婴儿体内缺乏某些酶或酶含量不足，不能分解那些分子，而这就说明，接受检查的婴儿可能存在一种遗传疾玻
1995年之前，美国各州对新生儿筛查的疾病都不超过8种。10年之后，有些州什么病都查，最多达52种。美国医学遗传学与基因组学学院（American College of Medical Genetics and Genomics）执行理事迈克尔·沃森（Michael Watson）说，对于哪些疾病是必须要查的，美国各州并没有达成共识。为了解决这个问题，美国卫生部委托沃森综览关于84种疾病的科学文献，以确定哪些筛查项目确实能惠及新生儿。
2005年的一份报告中，沃森和同事建议各州统一筛查29种疾病，对于医生来说，这些疾病都能明确预测并治疗。沃森还反对筛查克拉伯病和其他疾病，因为没有足够证据表明，对这些疾病进行早期干预可以做到利大于弊。目前，美国大多数州都会筛查这29种疾病，但有些州（比如纽约州）还会检测克拉伯病和其他疾勃—比如糖原贮积症II型（Pompe disease，一种导致肌肉衰弱的疾病）和法布里病（Fabry disease，一种可引起剧痛的代谢病）。纽约州这一做法所带来的种种结果非常清楚地说明，为什么有些医生会认为目前对新生儿疾病的筛查确实太过了。
早生的热情
从2006年到现在，纽约已经检测了100万名婴儿，从中发现了200多名婴儿某些酶的含量异常低下——这表明，这些婴儿具有患克拉伯病的风险。研究人员用酶检测法和基因检测法对上述结果进行了验证，随后的发现有点令人吃惊。
克拉伯病检测呈阳性的228名婴儿中，有24名携带与该病相关的遗传标志物。然而目前为止，其中只有4名婴儿患上了克拉伯病，另外20名一直表现得很健康。在绝大多数克拉伯病患者中，症状都会在婴儿早期出现并迅速恶化，只有少数婴儿会在较晚的时候发玻纽约那20名遗传标志物呈阳性，但尚未表现出症状的婴儿，可能就会患这种迟发型的克拉伯玻
但研究者对于迟发型克拉伯病的了解，还不足以让他们知道这些孩子会何时发病，也不知道到底会不会发玻只有经过一系列侵入式神经检查（比如大脑成像和脊椎穿刺），医生探查到了神经损伤，才能确定一个孩子患有克拉伯玻也只有到这时，医生才能确定，接受治疗确实对孩子更好。研究表明，早期干细胞移植有时能阻断疾病进程，但是尽管接受了治疗，大概也有30％的孩子没法存活，而且即使挺过治疗过程，孩子在讲话和行动上也会有问题。
那20名可能会患迟发型克拉伯病但尚未得病的孩子中，有很多每4～6个月会接受一次神经检查。有些研究者管这些孩子叫“等待中的患者”。按照罗切斯特大学医学中心（University of Rochester Medical Center）的神经科医生珍妮弗·权（Jennifer Kwon）的说法，“这群孩子的现状，是没人希望看到的。”珍妮弗说，问题在于，这些患儿的家长并不知道如何对待来自医生的信息，也不知道应该作何期待。家长们开始过度忧虑，变得溺爱孩子，更倾向于风险性的检查和疗法，拒绝常规检查。“这些信息对于家长来讲是沉重的负担，而很多人原本并未要求知道这些，”美国西奈山医院（Mount Sinai Hospital）的儿科医生梅丽莎·沃瑟斯坦（Melissa Wasserstein）也说，“每一次，哪怕孩子仅仅是失足滑倒，他们都会想，‘天哪，是不是梦魇就要开始了？’”
美国亨特·詹姆斯·凯利研究所（Hunter James Kelly Research Institute）的神经科医生帕特里夏·杜夫纳（Patricia Duffner）则不这么认为，她说很多家长还是更希望了解孩子的患病风险，因为一旦症状出现，他们就可以节省确诊和寻找疗法的时间。
还有些专家认为，在筛查的益处可能抵不过情感创伤的情况下，强制家长参与公共卫生项目并不公平。“目前为止，克拉伯项目的结果是，我们做了很多筛查，吓坏了不少家长，却没有真正帮助到一个孩子。”美国芝加哥大学（University of Chicago）的伦理学家、儿科医生莱尼·弗里德曼·罗斯（Lainie Friedman Ross）说。负责医护纽约那4名克拉伯病早期发病孩子的医生提到，一个家庭拒绝了移植，婴儿死亡；第二名婴儿死于移植并发症；第三名婴儿虽然移植成功，但疾病仍在恶化，只有一名婴儿确实因为接受筛查得到了一些好处。然而到三岁时，这个患儿的身高只相当于正常的一岁婴儿，最近又丧失了走路的能力。
罗斯担心，随着基因组测序技术变得廉价，可以用于常规筛查，新生儿筛查正不可避免地迎来又一次迅速而不成熟的扩张。“有了这些新的平台，我们就有可能检测上百种我们并不完全了解的疾病，如果成年人可以拒绝检测，为什么我们要强制儿童接受检查呢？”
美国犹他大学医学院（University of Utah School of Medicine）的医学伦理学家杰夫·博特金（Jeff Botkin）也有类似的担忧，“我觉得人们有时候会忘记，我们谈论的是强制检查，这可是个大事。如果我们得去和家长说，‘你没有别的选择’，那么就应该有明确理由说明这项检查的必要性。我们不应只因为技术可以达到，就去做这件事。”（翻译贾明月）
