怎样进行唐氏综合征检查
唐氏综合征（唐氏儿）即先天愚型，系因第2l对染色体数目比正常多一条所致，又名21-三体病。它是引起弱智的一种较为常见的原因。
患儿除具有一定的体表特征外，还伴有智力低下，部分合并有心脏畸形。此类患儿因抗病能力低下，往往在婴幼儿期夭折；幸存者由于智力低下，仅能从事简单劳动；严重呆傻者生活不能自理，成为家庭与社会的负担。值得庆幸的是，现在医学水平对唐氏综合征完全可以做到产前诊断。
唐氏综合征产前筛查的方法包括：B超观察胎儿颈后皮肤皱褶的厚度，血生化检测（含甲胎蛋白、绒毛促性腺激素及妊娠特异蛋白等比值的变化），以及羊水细胞的染色体核型分析，或荧光原位杂交技术检测第21对染色体数目等。染色体核型分析为确诊的手段，但它是一种有创性检查，流产的风险为1％左右。
血液生化筛查简便，无创，有助于筛出高危人群，少数高危人群再进一步行羊水检查，这样可以节约医疗资源。
目前，许多医院对年轻孕妈妈也进行唐氏综合征的血液生化筛查，35岁以下的孕妈妈筛查为低风险时，便可以继续怀孕；若为高风险时，则应行羊膜腔穿刺，吸取羊水进行检查。
对35岁以上的孕妈妈，有些医院直接安排羊膜腔穿刺，但穿刺前，应向孕妈妈说明生化筛查试验存在假阴性及假阳性的可能，孕妈妈本人特别是高龄孕妈妈可根据个人具体情况了解筛查结果，进行知情选择。
